Erblich bedingter Brustkrebs

Macht bei mir eine genetische Testung Sinn? Welche Vorteile haben ich oder meine Familie davon?

Da Brustkrebs die häufigste Krebserkrankung der Frau ist, machen sich viele betroffene Frauen Gedanken, ob der Krebs erblich bedingt sein könnte. Eine familiäre Belastung liegt bei ca. 30 von 100 Frauen vor, die an Brustkrebs- oder Eierstockkrebs erkranken. In ca. 25% dieser Fälle kann eine genetische Veränderung gefunden werden. Meist liegt eine Veränderung im BRCA1 oder BRCA2 Gen vor.

Mittlerweile wurden eine Reihe anderer Risikogene entdeckt, die ebenfalls an der Entstehung von Brustkrebs beteiligt sein können. Ob eine Beratung und ggf. genetische Testung in einem dafür zertifizierten Zentrum in Frage kommt, können Erkrankte oder auch deren Familienmitglieder anhand folgender Kriterien prüfen, welche vom Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, bestehend aus mittlerweile 23 universitären Zentren erstellt und validiert wurden:

• mindestens 3 Frauen mit Brustkrebs unabhängig vom Alter
• mindestens 2 Frauen, davon eine vor dem 51. Geburtstag
• mindestens eine Frau mit Brustkrebs und eine mit Eierstockkrebs oder eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
• mindestens 2 Frauen mit Eierstockkrebs unabhängig vom Alter
• mindestens eine Frau vor dem 36. Geburtstag
• mindestens eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, den ersten vor dem 51. Geburtstag
• mindestens ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs unabhängig vom Alter
• mindestens eine Frau mit triple-negativem Brustkrebs vor dem 50. Geburtstag*
• mindestens eine Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Geburtstag*

*Diese Kriterien werden gegenwärtig noch validiert und eine genetische Untersuchung daher nur im Rahmen der Konsortialbetreuung angeboten und vergütet.

Wenn eines der oben genannten Kriterien erfüllt ist, können sich Ratsuchende an eines der spezialisierten Zentren oder ausgewiesene Kooperationspartner wenden (www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de). Hier erfolgt dann eine umfangreiche Aufklärung und gegebenfalls weiterführende Beratung, in der die jeweiligen Optionen ausführlich dargelegt werden. Im Anschluss an das Gespräch, kann sich die Erkrankte für oder gegen eine Gentestung entscheiden. Die Testung sollte möglichst an der am jüngsten Erkrankten in der Familie durchgeführt werden und basiert auf einer venösen Blutentnahme.

Wenn eine genetische Veränderung vorliegt

Liegt eine genetische Veränderung in einem der Risikogene vor, werden in einem zweiten Gespräch Möglichkeiten der intensivierten Früherkennung-/ Nachsorge erläutert und präventive (vorsorgende) Maßnahmen in Form von prophylaktischen Operation diskutiert. Das intensivierte Früherkennungs-/ Nachsorgeprogramm umfasst Tast- und Ultraschalluntersuchungen der Brust, die Kernspintomographie und Mammographie. Dauer, Intervall und Methodik der Untersuchungen werden für jede Ratsuchende individuell angepasst.

Die Entscheidung, ob eine prophylaktische Operation (Entfernung des Brustdrüsengewebes und/ oder Eierstöcke und Eileiter) sinnvoll ist, muss individuell abgewogen werden. Hier ist es wichtig, dass die betreuenden Ärzte die Ratsuchenden in ihrer Entscheidungsfindung unterstützen.

Gesunde Angehörige können sich prädiktiv auf die in der Familie gefundene Genveränderung testen lassen, um so eine Voraussage erhalten zu können. Erfreulicherweise übernehmen die meisten Krankenkassen im Rahmen von Verträgen zur besonderen Versorgung neben den Kosten für die Beratung und genetische Testung mittlerweile auch die für die präventiven Maßnahmen. Bei Unsicherheiten kann auch diesbezüglich gerne in einem Zentrum nachgefragt werden.

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